A legátfogóbb epidemiológiai tanulmányok szerint, az autizmus örökölhetőségének köszönhetően, egy autista gyermek a családban növeli az esélyét annak, hogy a második gyermek is érintett lesz (ennek az esélyét 20 %-ra becsülik).
Ez a tanulmány, melyet egy Amerikai Pszichiátriai szaklapban publikáltak 2014. június 27-én, megállapította, hogy az öröklődés esélye nagyobb az édes testvérek esetében, mint fél testvérek esetében, alátámasztva ezzel azt a tényt, hogy a genetikai faktorok valóban növelhetik az autizmus kockázatát.
Kattints a Bővebben gombra vagy a cikk címére a folytatáshoz!
A kép forrása: sfari.org
Születési sorrend: Azokban a családokban, ahol már van autista gyermek, a következő testvér esetében a legnagyobb a valószínűsége, hogy érintett lesz. A kockázat nagyobb, ha az autista gyermeknek öccse születik, mint ha húga születne, és szintén nagyobb, ha az első, (autista gyermek) lány.
Mégis, a tanulmány a környezeti faktorok fontosságát is kiemeli. Például, minél rövidebb idő telik el az autista gyermek és a testvér születése között, annál valószínűbb, hogy a második gyermek is autista lesz.
A féltestvérek, akiknek az édesanyjuk közös, szintén nagyobb eséllyel lesznek autisták, mint akiknek az édesapjuk közös. Ez bizonyítja, hogy a méhen belüli környezet és más környezeti faktorok szintén hozzájárulhatnak az autizmus kialakulásához.
„Az ilyen, és ehhez hasonló eredmények igazolják számomra azt, hogy valójában a genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatásáról lehet szó.” Mondta egy vezető kutató, Neil Risch, biostatisztika professzor. (Kaliforniai egyetem, San Francisco)
A környezeti tényezők ismerete talán a leghasznosabb információ, ha meg akarjuk próbálni az autizmus kockázatát csökkenteni. Risch hozzátette: „Bár a genetika választ ad fontos kérdésekre, nem nyújt gyors megoldást a problémára.”
Az új tanulmány abban különleges, hasznos, hogy számításba veszi a tényt, miszerint ha a szülőknek már van egy autista gyermeke, az gyakran visszatartja őket attól, hogy több gyereket vállaljanak. Ezt a jelenséget nevezzük „stoppage”-nek (elakadás). Egy tanulmány, melyet a tavalyi évben publikáltak, nem vette számításba a stoppage jelenséget, és csak 7X nagyobb kockázat növekedést mutatott ki az autizmust illetően azoknál a gyermekeknél, akiknek van autista testvére.
„Azonban ez a mostani tanulmány nagy mintát vizsgál, és képes jelentős eltérést kimutatni a testvérek között a születési sorrend alapján, anélkül, hogy a stoppage jelenség torzítaná az eredményeket. (Mivel csak olyan családokat vontak be a vizsgálatba, ahol született 2., 3. gyerek)” nyilatkozta Elise Robinson, a Harvard Egyetem vezetője, aki nem vett részt a kutatásban (csak véleményezte).
A kutatás legfontosabb eredményei: Testvér kapcsolat
A kutatók olyan gyerekeket kerestek, akik a Kaliforniai Államtól segélyt kaptak, közülük választották ki a mintát. „Ez a megközelítés eredményes, mert nagy földrajzi területen belül fölkutat minden autista gyermeket, nem csak egyes klinikákon belül” nyilatkozta Aravinda Chakravarti, a Baltimori Johns Hopkins Egyetem genetika professzora.
A kutatók a születési anyakönyvi kivonatokat használták fel arra, hogy kapcsolatba lépjenek a családokkal, és azonosítsák a testvéreket. Annak érdekében, hogy a stoppage jelenségét ki tudják szűrni, csak olyan testvéreket kerestek, akik az autista gyermek után születtek.
6,616 olyan autista gyermeket vontak be a vizsgálatba, akiknek legalább egy édestestvérük volt, ebből 644-nek anyai ágon, 299-nek apai ágon volt féltestvére. Őket összehasonlították 29,384 átlagos fejlődésű gyermekkel, akiknek legalább egy testvérük volt (ők voltak a kontroll csoport).
A tanulmány megállapította, hogy az autista gyermekek testvérei esetében kb. 10 % a kockázata annak, hogy ők is autisták lesznek. A kontroll csoporttal összehasonlítva, ez az érték csak 0,52 %. Egy 2011 tanulmány szerint, egy gyermeknek, akinek a testvére autista, 20 % esélye van rá, hogy nála is kifejlődik az autizmus.
„Ebben a tanulmányban ez az érték kisebb (10 %), mivel számos tényező ferdíti az eredményeket: csak azokat a gyermekeket vizsgálták, akik segélyt kaptak, és talán nem vették figyelembe az enyhébb eseteket” nyilatkozta Lonnie Zwaigenbaum, a Kanadai Aberta Egyetem gyermekgyógyász professzora, aki nem vett részt a kutatásban (csak véleményezte).
Számos betegség gyakran spontán mutáció eredménye, és kevésbé az öröklődés határozza meg, mint inkább kisebb eltéréseket okozó mutációk. Ez a tanulmány azt találta, hogy annak a testvérnek nagyobb eséllyel alakulnak ki autista tünetei, aki közvetlenül az autista gyermek után születik, mint annak a testvérnek, aki a születési sorrend alapján később következik.
A születések között eltelt idő szintén fontos: „ Ha a következő gyermek egy vagy másfél éven belül születik az autista gyermek után, a kockázat meglepően magasabb, mintha a szülő várna három vagy négy évet a gyermekvállalással” nyilatkozta Risch.
Az eredmények oka ismeretlen, de bizonyítékul szolgálhat arra, hogy a terhesség alatt az immunrendszer által kibocsátott biológiai anyagok - melyek idővel kiürülnek – növelhetik az autizmus kockázatát.
Ha két gyermek időben egymáshoz közel születik, sok közös dolgon osztoznak, ezért más, összetettebb környezeti hatások is szerepet játszhatnak az autizmus kialakulásában.
A tény, hogy ha a gyermekek (féltestvérek) egy anyán osztoznak, az kétszeres kockázatot jelent azokhoz képest, akik egy apán osztoznak, szintén a környezeti tényezők (méhen belüli) szerepét erősíti. (Bár a tanulmány csak hét olyan „apai” féltestvért talált, aki autizmussal küzd, az eredmény így is szignifikáns).
Ezenkívül, a genetikai tényezők is szerepet kapnak, a kutatók szerint. Például, a lányok esetében nagyobb genetikai eltérés szükséges ahhoz, hogy kifejlődjön náluk az autizmus, mint a fiúk esetében. (Lányok jóval ritkábban érintettek, mint a fiúk). Ez bizonyítja, hogy az anyák, akik nem autisták, talán hordozzák az autizmust okozó gént – ez a nemhez kapcsolt öröklődés, amikor a női nem (+ egy X kromoszóma) védelmet nyújt.
„A megfigyelés, mely szerint a női nem védő faktor lehet, helyes” nyilatkozta Kevin Mitchell, genetika professzor, Trinity Főiskola, Dublin, aki nem vett részt a kutatásban (csak véleményezte).
Tehát, az új kutatási eredmények alapján állíthatjuk: Egy lány autista gyermek (aki valószínűleg több mutáns gént hordoz, mintha fiú autista lenne) testvére 1,18 X nagyobb eséllyel lesz autista, mint egy fiú autista gyermek testvére (bár ez a különbség nem szignifikáns). Risch szerint ez a jelenség nem elég erőteljes ahhoz, hogy számításba lehessen venni az anyai és apai féltestvéreknél is. Leszögezhetjük azt a tényt, hogy az autizmust kiváltó okok valahol a genetikai és környezeti tényezők találkozásánál lévő ködös átmenetnél fekszik.
„Nehéz elképzelni egy olyan világot, ahol minden fekete vagy fehér” mondta Robinson.
Családi halmozódás autizmus spektrum zavar esetében: A genetikai és környezeti faktorok szerepének vizsgálata.
(folyóirat: Am J Psychiatry. 2014 Jun 27. Pubmed)
Forrás: sfari.org
