Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásában - állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás.

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek - írja a medicalxpress.com tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll - közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki - mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.
A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.
"Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak" - mondta Buxbaum.
A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a "precíziós orvoslás" ígéretét jelenthetik - olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál. A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti - például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért. Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.
A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg 2020.01.23-án.

A gyerek későbbi autizmusát, figyelemzavarát, értelmi fejlődésének elmaradását a koraterhességi vérszegénységgel hozták kapcsolatba svéd tudósok.

A stockholmi Svéd Királyi Orvostudományi Egyetem kutatóinak tanulmánya a JAMA Psychiatry című szaklapban jelent meg.

A vérszegénység gyakran fordul elő a várandósság vége felé. Ha azonban az elején jelentkezik, összefüggést mutat a gyerek későbbi autizmusával, figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarával (ADHD) és értelmi fogyatékosságával - számolt be róla a medicalxpress.com.

Amikor a terhesség késői szakaszában jelentkező vérszegénységet vizsgálták, nem találtak ilyen összefüggést.
Az eredmények alátámasztják, milyen fontos a vashiány szűrése és a táplálkozási tanácsadás a terhesség korai szakaszában.
Becslések szerint a világon a várandósok 15-20 százaléka szenved vashiányos vérszegénységben. Ilyenkor a vas hiányában csökken a vér oxigénszállító képessége.

A vérszegénység leginkább a terhesség vége felé lép fel, amikor a gyorsan gyarapodó magzat egyre több vasat igényel az anyai szervezetből. Általában nagyon kevés nőnél állapítanak meg vérszegénységet a várandósság elején.

A svéd tudósok majdnem 300 ezer anya és több mint félmillió, Svédországban 1987 és 2010 között született gyerek adatait vizsgálták meg. Az anyák kevesebb mint egy százalékánál diagnosztizáltak vérszegénységet a terhesség 31. hete előtt.

A kutatók azt találták, hogy a terhesség elején vérszegény kismamák gyerekeinél enyhén magasabb volt az autizmus és az ADHD kockázata, az értelmi fogyatékosság esélye viszont szignifikánsan emelkedett azoknak az anyáknak a gyerekeihez képest, akik csak a terhesség vége felé lettek vérszegények, vagy akiknél egyáltalán nem állapítottak meg ilyet.

A terhesség elején vérszegény anyák gyerekeinek 4,9 százaléka lett autista, az egészséges anyák gyerekei közül 3,5 százalék, 9,3 százaléknál állapítottak meg ADHD-t az egészségesek 7,1 százalékával szemben, 3,1 százaléknál értelmi fogyatékosságot a nem vérszegény anyák gyerekei körében diagnosztizált 1,3 százalékkal szemben.

Miután kiszűrték az egyéb tényezőket - köztük a jövedelmi szintet és az anyai életkort -, azt az eredményt kapták, hogy a terhesség elején vérszegény anyák gyerekei 44 százalékkal nagyobb eséllyel lettek autisták, 37 százalékkal nagyobb kockázata volt az ADHD-nak és 120 százalékkal nőtt az értelmi fogyatékosság esélye.

Ha a 30. terhességi hét után állapították meg a vérszegénységet, egyik betegség kockázata sem emelkedett.
"A magzati agy és idegrendszer fejlődése eltérő a terhesség egyes szakaszaiban, a korai vérszegénység talán másképp hat a magzat agyára, mint a késői" - mondta Renee Gardner, a projekt koordinátora.

Kép: Freepik

A Magyar Tudományos Akadémia "Tudományünnep" című rendezvénysorozatának keretében hallgathatuk meg Sperlágh Beáta előadását az autizmus kialakulásának lehetséges okairól és az erre a témára irányuló kutatásának eredményeiről.

Sperlágh Beáta, az MTA doktora az idegrendszerre ható gyógyszereket kutatja az MTA Kísérleti Orvostudományi Intézetében. Eredményei több új gyógyszerfejlesztési projekt kiindulópontjaként szolgáltak, melyekben hazai és nemzetközi partnerek, gyógyszercégek vettek részt. Fontos kutatási területét jelentik az idegsejtek ún. purinerg receptorai, melyek több idegrendszeri betegségben, köztük az autizmusban és a skizofréniában is szerepet játszanak.

Forrás: mta.hu

Az előadás megtekinthető videón az MTA oldalán.