Nagyobb a veszélye, mint korábban gondolták, hogy az autizmussal élő gyermek fiatalabb testvére is autista lesz.
ScienceDaily (augusztus 17, 2011) - Annak kockázata, hogy egy csecsemő, akinek egy autizmussal élő idősebb testvére van, autista lesz, a korábban becsült 3 és 10 százaléknál jóval magasabb, mintegy 19 százalékos, állapította meg a UC Davis MIND Intézet kutatói által vezetett nagy, nemzetközi, több oldalú kutatás. A kombinált becsült kockázat minden résztvevőt figyelembe véve közel 19 százalék, de az ismétlődés kockázata több mint 26 százalék a fiú csecsemők esetén, és több mint 32 százalék, ha a csecsemő több mint egy idősebb testvére autista.
A tanulmány a legnagyobb prospektív vizsgálat az autizmus spektrum zavar testvéreknél való megismétlődéséről a mai napig. A tanulmány a Pediatrics szeptemberi számában jelenik meg nyomtatásban és online.
A kutatásnak fontos következményei vannak mind a szülők részére adott genetikai tanácsadás, mind pedig a korai fejlesztés tekintetében abban az esetben, ha aggodalom merül fel az autista gyermek fiatalabb testvérének fejlődésével kapcsolatban- közölte Sally Ozonoff a pszichiátria és viselkedési tudományok professzora, a MIND Institute és a tanulmány vezető szerzője.
"Ez a valaha is lefolytatott legnagyobb kutatás az autista gyerekek testvérei témában," mondta Ozonoff. "Nincs korábbi tanulmány, amely felismerte volna, hogy az ismétlődés kockázata ilyen magas," mondta.
Az autizmus egy összetett fejlődési zavar, amely befolyásolja a gyermek gondolkodási, kommunikációs, szociális és tanulási képességét.
Az autizmus előfordulása napjainkban 110 gyermekből 1 az amerikai Járványügyi Központ becslése szerint.
A vizsgálat résztvevőit különböző vizsgálatokba vonták be, amelyek részei a Baby Siblings Research Consortium-nak (Baba Testvérek Kutatási Konzorcium), egy nemzetközi hálózatnak, melyet az Autism Speaks (http://www.autismspeaks.org/) támogat, hogy összegyűjtsék az adatokat a különállóan finanszírozott kutatási területekről, előmozdítandó azon csecsemők vizsgálatát, akiknek az autizmusban való érintettsége magas kockázatú, mert egy idősebb testvérük autizmussal él. Ez erős bizonyíték arra, hogy a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak az autizmus kockázatát tekintve.
Tizenkét konzorcium vett részt a vizsgálatban az Egyesült Államok és Kanada területéről, olyan további kutatási központok bevonásával, mint a távoli Izrael, ahol az elemzések és az adatok értelmezésével foglalkoztak. A vizsgálatnak 664 alanya van, a csecsemők átlagos életkora 8 hónap volt a vizsgálat kezdetén, a két-harmadukat 6 hónapos kora előtt vették fel. A kutatók követték a résztvevők fejlődését a gyermekek 36 hónapos koráig, ekkor ellenőrizték az autizmus meglétét.
A kutatás alanyait az Autizmus Diagnosztikus Obszervációs Sémával (ADOS) teszteltük, mely egy autizmus-specifikus diagnosztikai eszköz, és a Mullen korai tanulási skálával (Mullen Scales of Early Learning), mely a nonverbális kognitív, nyelvi és motoros képességeket méri. A 664 résztvevőből összesen 132 gyermek felelt meg az autizmus spektrum zavar kritériumainak. 54-en kaptak autizmus diagnózist, és 78-an kaptak diagnózist nem meghatározott pervazív fejlődési zavarról, ami az autizmus enyhébb formája.
Több fiú, mint lány érintett autizmusban - 80 százaléka az összes érintett gyermeknek fiú. A fiúgyermekek sérülékenysége beigazolódott a jelenlegi vizsgálatban. A tanulmány résztvevői között 26,2 % fiú gyermeknél diagnosztizáltak autizmus spektrum zavart, szemben a 9 % lány gyermekkel.
Az autizmus spektrum zavar átlagos előfordulása (az általános mértéke) minden vizsgálatban résztvevőt figyelembe véve 18,7%. Van azonban egy jelentős különbség az ismétlődési arányban, az alapján, hogy a gyermek egy, vagy több testvére autista. Azokban a családokban, ahol egy idősebb gyermek autista, az előfordulási arány 20,1 százalék. A vizsgálatban résztvevőkből csak 37 családban volt több, mint egy testvér autista. De ezekben az úgynevezett multiplex családokban az ismétlődés aránya 32,2 %.
"Fontos felismerni, hogy ezek a becslések az összes család átlagát mutatják. Szóval, néhány családnak a kockázat nagyobb lesz, mint 18 százalék, és más családoknál kevesebb, mint 18 százalék. Jelenleg sajnos nem tudjuk, hogyan tudnánk megbecsülni az egyes családok tényleges kockázatát " mondta Ozonoff.
Ozonoff elmondta, hogy a nagy méretű, előre tervezett kutatás, a tanulmányban résztvevők fiatal kora a jelentkezéskor és a „gold-standard” közvetlen értékelési módszerek, valamint a résztvevők származásának földrajzi sokszínűsége megerősítik megállapításainak pontosságát. A kutatási terv minimalizálta egyéb tényezők hatását, mint pl. a "leállást"; vagyis azt a tendenciát, hogy a családok leállítják a további gyermekvállalást, ha autista gyermekük születik, ami az ismétlődési ráta alábecsléséhez vezethet. A kutatás számol a leállással azáltal, hogy csak olyan családokat tanulmányoz, amelyben később született testvér van.
Ozonoff elmondta, hogy a tanulmány jelentős családtervezési és genetikai tanácsadási következményeket hozott.
"A szülők gyakran kérdezik, mi a kockázata, hogy egy másik gyermekük is autista lesz, és mi mostanáig nem voltunk biztosak a válaszban" mondta.
A tanulmány azt is kiemeli, hogy rendkívül fontos a megfigyelés és gyors visszajelzés autista gyermek csecsemő testvérének esetében. Ozonoff elmondta, hogy nagyon fontos, hogy a szakemberek szorosan nyomonkövessék a gyermekek fejlődését, és ha aggodalom merül fel, akkor azonnal javasolják a korai fejlesztést.
A teljes cikk angolul itt olvasható: http://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110815095019.htm
További információkat találhat Ozonoff kutatásairól: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/research/infantsib/
