Egy angliai kutatás eredményei kapcsolatot jeleznek az átlagostól eltérő súlyú újszülöttek és az autizmus előfordulásának gyakorisága között, írja a medicalonline.hu-n Dr. Simonfalvi Ildikó a The American Journal of Psychiatry cikke alapján.

A jelenlegi kutatási eredmények alapján az autizmus kialakulását genetikai és környezeti faktorok okozzák. A University of Manchester kutatói a magzati fejlődés és az autizmus spektrum zavar összefüggését  vizsgálták.

Az adatok összegyűjtése 2001 és 2007 között zajlott. A vizsgálatba 600 ezer 17 év alatti gyereket vontak be, akikből 4283-nál igazolódott be az autizmus gyanúja. Az átlagostól eltérő súlyú gyermekeknél az autizmus kockázatának növekedése a kutatók szerint eléri a 60%-ot. Az alacsony súlyú újszülöttek esetén (2500 gramm alatt) az autizmus spektrum zavar valószínűsége 63%-kal, a nagy súlyú babáknál (4500 gramm felett) 60%-kal emelkedett.

A teljes cikk itt olvasható: medicalonline.hu

Az autizmussal élő gyermekek között 43 százalék az öngyilkosságot megkísérlők vagy fontolgatók aránya, ami pontosan háromszor annyi, mint a depressziós, de nem autista gyermekek csoportjában és sokszorosa az egészséges gyermekek körében regisztrált 0,5 százalékos értéknek, számolt be róla Dr. Simonfalvi Ildikó a Medical Online cikkében.

A Pennsylvania State College of Medicine kutatói az Amerikai Gyermek- és Serdülőpszichiátriai Társaság (AACAP) éves kongresszusán mutatták be az 1012 gyermek bevonásával végzett vizsgálat eredményeit. A kockázati tényezők közt szerepel a nem (fiúk közt gyakoribbak az öngyilkossági gondolatok), rossz anyagi-társadalmi helyzet vagy például ha csúfolják a gyermeket, azonban nem befolyásoló tényező például az autizmus súlyossága vagy a gyermek intelligencia-hányadosa.

A teljes cikk itt olvasható.

Kulcsfontosságú kapcsolatot sikerült azonosítani a fehérjeszintézis és az autizmus között, ami új terápiás útvonalakat nyithat - állítják kanadai kutatók állatkísérleteik alapján, amelyek során egerekben sikerült visszafordítaniuk az autizmusszerű viselkedést.   

A Nature tudományos magazinban ismertetett egérkísérleteikben azt állapították meg a McGill Egyetem és a Montreali Egyetem kutatói, hogy bizonyos idegi fehérjék, az úgynevezett neuroliginek túlzott szintézise az autizmushoz hasonló viselkedést okoz a rágcsálóknál. A kutatás második felében felnőtt egereknél sikerült visszaszorítaniuk az autizmusszerű viselkedés tüneteit olyan vegyületek adagolásával, amelyek szelektíven gátolják e fehérjék egyes típusainak szintézisét.   

A fehérjeszintézis folyamatában a sejtek a DNS-ben kódolt információ alapján legyártják az egyes fehérjéket. Mint Nahum Sonenberg kutatásvezető elmondta, laboratóriumuk eredetileg a rák kialakulásában szerepet játszó fehérjék szintézisét vizsgálta olyan egérmodellen, amelyben működésképtelenné tettek egy fehérjeszintézist kontrolláló kulcsgént. Kiderült, hogy ezekben az egerekben megemelkedett a neuroligin fehérjék termelődése, az állatok pedig autizmusszerű viselkedést mutattak.   

A neuroligin fehérjék azért fontosak, mert hidat képeznek az idegsejtek szinapszisai között, így teszik lehetővé, hogy az információ eljusson az egyik sejttől a másikig. A neuroligin fehérjék egyik típusa ingerli, a másik gátolja az idegsejteket, egészséges emberben a két típus egyensúlyban van. Az ingerlő és gátló fehérjék termelődésének egyensúlya az autistáknál azonban felborul.   

A mostani kutatási eredmény reményt kínál arra, hogy a fehérjeváltozatok termelődését szelektíven befolyásolják. A kutatók rákkezelésekre kifejlesztett vegyületekkel elérték, hogy az egerekben csökkent a neuroligin fehérje egyik típusának termelődése, aminek hatására viselkedésük autisztikus vonásai is visszaszorultak.

Eredeti cikk: Science Daily

A Melbourni Egyetem vezetésével ausztrál tudósok egy csoportja egy olyan új genetikai tesztet fejlesztett ki, amely képes előre jelezni az autizmus spektrum zavar kialakulásának kockázatát.

Skadifas professzor, a kutatás vezetője elmondta, hogy a teszt az autizmus korai felismerését segíti csecsemő és kisgyermekkorban. Autizmus esetén nagyon fontos a korai felismerés és fejlesztés, hogy csökkenjenek a gyermek nehézségei az érintett területeken.

3346 autizmussal élő résztvevő és 4165 rokonuk adatait felhasználva a kutatók 146 génben 237 genetikai markert azonosítottak, amelyek hozzájárulnak az autizmus kialakulásához, illetve megvédenek tőle. A teszt a genetikai markerekből, pontszámítással határozza meg az autizmus előfordulásának valószínűségét.

A teszt közép-európai csoportot vizsgálva 71,1% pontosságúnak bizonyult, ám más etnikai csoportokban a teszt pontossága alacsonyabb. A következő lépés, hogy a teszt pontosságát kiterjesztett csoportok megfigyelésével vizsgálják.

A tanulmány a a Molecular Psychiatry szakfolyóiratban jelent meg 2012. szeptember 11-én.

Forrás: nature.com, sciencedaily.com