Téma: Autizmus-kutatási eredmények

Szanya:

Igen, az a fránya olló egyre jobban nyílik. És ami 5 évesen elmegy, az sajnos 7-8 évesen már nem.

Köszi a válaszotokat és a tanácsokat! A diagnózis után próbáltam keresni speciálisan autikkal foglalkozó szakembert a közelünkben, de sajna nem találtam. Én is jobban örültem volna, ha egy szakember fejleszti őt minden irányban és nem kellene 3-4 különböző helyre hordani. Vidékiek vagyunk, a legközelebbi ilyen lehetőség 70 km-re lenne,amit a mindennapokban nem tudunk kivitelezni sajnos.
Amiben viszont szerencsések vagyunk, hogy ő ikergyermek és rengeteget tanul a tesótól!Persze a rosszat is, de én annak is örülök!

Erika:
Nagyon különleges helyzetben vagytok, ha ikreid vannak. Sok kutatás foglalkozik ikrekkel, ahol az egyik gyermek ASD-vel diagnosztizált, a másik pedig tipikusan fejlődő. Egy- vagy kétpetéjűek? Az sem mindegy.

Két petéjűek és inszeminációval fogantak meg. Erről is sokat olvastam, hogy aki meddőségi kezelésen esett át,annak a gyerkőcénél nagyobb arányban fordulhat elő vmilyen pszichiátriai betegség, skizofrénia vagy épp autizmus.

Erika: na igen, vidéken sajnos sokkal kevesebb lehetőség van. Ez esetben esetleg érdemes lenne valami szülőképzésre elmenni, és az ott megtanultakat otthon alkalmazni. Egy naplózás, élménybeszámolós, speciális kommunikációs fejlesztő technika megismerése sokat segíthet a beszéd, kommunikáció fejlesztésében.

Nagyon köszi!Utána nézek,mikor és hol lehet ilyesmire elmenni!

A zegy másik út alapítványnak most júniusban volt ilyen kommunikációs képzése, de nem tudom, mikor lesz legközelebb. Ha őket felhívod, biztos mondanak valamit.
Az Autizmus Alapítványnál is szoktak képzések lenni, azt is a honlapon tudod megnézni.
És van pár kiadvány, ami bemutatja mondjuk a naplózást, arról talán mi is írtunk itt egy kis cikket. Ezt mondjuk bármilyen előadás nélkül is el lehet kezdeni, nem egy ördöngösség minden este megbeszélni kis rajzocskával, hogy mi volt aznap.
auti.hu/naplo-elmenykonyv

Semmelweis Egyetem: Genomikai Medicina és Ritka betegségek Intézete
Csúcstechnológia, ami korábban nem volt elérhető Magyarországon...

Tények: Az Autizmus spektrumzavar kialakulásában nagy szerepet játszik a genetika,
Autizmus spektrum gyermekeknél NAGYON GYAKORI AZ ANYAGCSERE ZAVAR.
SAL-mozgalom: Segíts (gyermekeden), amennyit csak lehet!
1. blokkolt vagy kóros gének feltérképezése a gyermeknél
2. a megtalált blokkolt vagy kóros gén által okozott anyagcsere zavar therápiája
pl.: mitokondriális anyagcsere zavar- nagyon gyakori vagy pl.: karnitin anyagcsere zavar
3. Igazából egyszerűbb először a vizeletből, plazmából megnézni az anyagcsere állapotát
(mitokondrium diszfunkcióra utaló anyagcsere eltérések, redox metabolizmus zavara- glutathione metabolizmus zavara, laktát szint (tejsav szint), zsírsav oxidáció zavara, nagymértékű oxidatív stressz)

Az anyagcsere állapotának vizsgálata rámutathat arra, hogy az adott gyermeknek mely ponton kell megtámogatni az anyagcseréjét. /Személyre, egyénre szabott medicina:)/
A multivitamin nagyon jó, de lehet, hogy valamelyikből több, kell, vagy pl. valamelyik nyomelemből vagy aminosavból, vagy purinból pl.

CIKK:
Génkutatás csúcstechnológiával a Semmelweis Egyetemen
ORIGO2015.02.06. 12:195
Ez a cikk 1 éve frissült utoljára. A benne szereplő információk a megjelenés idején pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.
Idegrendszeri betegségek - Alzheimer-kór, Parkinson-kór, skizofrénia, autizmus stb. - ,ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására.
A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten végzi. Eddig ezekre a szomszédos országok közül csak Bécsben volt lehetőség.

CIKK:
Dr RE Frye: Redox metabolism abnormalities in autistic children associated with mitochondrial disease
Translational Psychiatry 2013
Elizabeth Mumper MD: Metabolic Considerations in Autism Spectrum D